Leczenie mukowiscydozy

Centrum Medyczne Karpacz od wielu lat specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy. Centrum jest jedynym na Dolnym Śląsku szpitalem zajmującym się kompleksowym leczeniem mukowiscydozy. 

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (Cystic fibrosis) to najczęściej występująca choroba genetyczna w Polsce, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. Co 25 osoba w naszym kraju jest nosicielem wadliwego genu CFTR, zlokalizowanego na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest chorobą wieku dziecięcego, ale coraz częściej dotyczy osób dorosłych. Jest chorobą genetyczną, którą wykryć można w każdym wieku.

Warto podkreślić, że mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, najczęściej dotykającą układu pokarmowego i układu oddechowego. Polega na zaburzeniach pracy kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych, czego wynikiem jest nadmiernie gęsty i lepki śluz. Organizm chorego produkuje nadmiernie gęsty i lepki śluz m.in. w drogach oddechowych, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Mukowiscydoza - leczenie w Centrum Medycznym Karpacz

Przy Centrum Medycznym Karpacz funkcjonuje Poradnia leczenia Mukowiscydozy, w której pacjenci są przyjmowani w ramach kontraktu z NFZ. W ramach Centrum funkcjonują dwa oddziały pulmonologii dziecięcej i oddział pulmonologii dla dorosłych. Pacjenci hospitalizowani są z zachowaniem zasad epidemiologicznych (kohortowanie, izolacja, zapewnienie indywidualnego sprzętu).

To, co wyróżnia nas szczególnie, poza efektami stosowanych terapii leczniczych, to komfortowe warunki pobytu w szpitalu. Pacjenci z mukowiscydozą umieszczani są w nowo wybudowanym skrzydle szpitala, gdzie do swojej dyspozycji mają pokoje jednoosobowe z łazienkami. Dzieci z muskowiscydozą mogą przebywać w pokojach z rodzicami. Dziecko w wieku szkolnym przebywające na oddziale – o ile jego stan zdrowia pozwala na to - ma możliwość uczęszczania do szkoły przyszpitalnej, dzięki czemu kontynuuje planową edukację.

W Centrum Medycznym Karpacz działa zespół terapeutyczny, w skład którego wchodzą specjaliści: pulmonolog, pediatra, gastroenterolog, laryngolog, fizjoterapeuci, psycholog, dietetyk i inni.

Wszyscy pacjenci objęci opieką naszego Centrum mają stały kontakt telefoniczny i emaliowy z naszym ośrodkiem oraz indywidualnie z członkami zespołu terapeutycznego mukowiscydozy. Centrum udziela również świadczeń medycznych w ramach programu lekowego dla pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą, który jest finansowany ze środków NFZ.

Centrum Medyczne Karpacz zajmuje się także diagnostyką niemowląt objętych standardowymi badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku mukowiscydozy.

Bardzo cieszą nas pozytywne opinie rodziców naszych małych pacjentów zamieszczane na forach internetowych. Rodzice chwalą sobie indywidualne podejście, poziom rehabilitacji, warunki przebywania na oddziale, czystość oraz jedzenie. Staramy się na bieżąco wsłuchiwać w opinie naszych pacjentów, aby utrzymywać jak najwyższą jakość świadczonych usług medycznych.

Powodem do dumy jest dla nas fakt, iż prowadzony przez nas pacjent, przeszedł w marcu 2012r. udaną transplantację płuc, jako jeden z dwojga pierwszych nastolatków poddanych temu zabiegowi.

Naszym celem jest utrzymanie wysokiego poziomu świadczonych usług medycznych dla pacjenta z mukowiscydozą, zapewnienie im kompleksowej opieki i komfortowych warunków leczenia i pobytu oraz propagowanie wiedzy o chorobie.

Mukowiscydoza - objawy u dorosłych i dzieci

Czym objawia się mukowiscydoza? Choroba ta nie daje wyraźnych oznak zewnętrznych. Objawy mukowiscydozy są niespecyficzne:

Objawy ze strony układu oddechowego

  • Nawracające , trudne w leczeniu zapalenia oskrzeli lub płuc
  • Obturacyjne zapalenia oskrzeli u dzieci
  • Przewlekły kaszel z gęstą wydzieliną, mogący powodować duszność
  • Krwioplucie
  • Gęsta wydzielina może być podłożem dla rozwoju bakterii m.in. Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa.
  • Przewlekłe zapalenia zatok, polipy nosa

Objawy ze strony układu pokarmowego

  • Niedożywienie
  • Tłuszczowe, obfite, cuchnące, nieuformowane stolce
  • Nawracające zapalenia trzustki
  • Wypadanie odbytu
  • Powiększenie obwodu brzucha
  • Niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym
  • Nawrotowe ekwiwalenty niedrożności jelit
  • Niektóre inne objawy mukowiscydozy
  • Opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy ciała i wysokości ciała)
  • Upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
  • Nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)

Diagnostyka mukowiscydozy

Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego tzw. test potowy (w wyspecjalizowanym laboratorium). Diagnostyka mukowiscydozy polega na wykonaniu jontoforezy pilokarpinowej (podstawowy test potowy w diagnostyce mukowiscydozy). Jontoforeza pilokarpinowa to badanie bezbolesne, nieinwazyjne, powtarzalne i tanie. Badanie to można wykonać w Centrum Medycznym Karpacz. Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.

W przypadku podejrzenia wystąpienia objawów mukowiscydozy trzeba zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego do Poradni leczenia Mukowiscydozy: Poradnia leczenia Mukowiscydozy, Centrum Medyczne Karpacz, ul. Myśliwska 13, tel. 883 358 135 lub 883 358 138, www.cmkarpacz.pl. 

Kompleksowe leczenie mukowiscydozy w Karpaczu

Mukowiscydozę leczy się w sposób kompleksowy (od strony układu oddechowego i od strony układu pokarmowego)., zapobiegając między innymi zapaleniom płuc lub oskrzeli, oraz zapewniając odpowiednie odżywienie pacjentom oraz rutynowe kontrole psychologiczne oraz fizjoterapeutyczne.

Centrum Medyczne Karpacz to jeden z najlepszych ośrodków w kraju leczących chorych na mukowiscydozę. Dysponujemy doświadczoną kadrą lekarzy, fizjoterapeutów i pielęgniarek oraz psychologiem i dietetykiem, która od wielu lat opiekuje się chorymi na mukowiscydozę dziećmi i dorosłymi.

Mukowiscydoza - fizjoterapia

Fizjoterapia jest podstawą profilaktyki i niezbędnym elementem leczenia mukowiscydozy. Cel fizjoterapii to usuwanie wydzieliny zalegającej w układzie oddechowym. Doświadczony fizjoterapeuta podczas konsultacji pomoże dobrać wielkość odpowiedniego inhalatora i nebulizatorów do zabiegów (zwykły inhalator nie wytwarza odpowiedniej cząsteczki). Nauczy też drenażu, prowadzenia prawidłowych ćwiczeń oddechowych, efektywnego kaszlu i skutecznego oklepywania dziecka.Najistotniejsze jest to, że fizjoterapia jest niezbędnym i stałym czynnikiem w procesie leczenia pacjenta, który prowadzi do przedłużenia jego życia.

Fundacje wspierające chorych na mukowiscydozę

W Polsce działają dwie główne fundacje wspierające chorych na mukowiscydozę i ich rodziny – Matio i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, z którymi nasze Centrum blisko współpracuje.

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

ul. Celna 6
30-507 Kraków,
tel. 12 292 31 80
e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl
www.mukowiscydoza.pl

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą

ul. Prof. Jana Rudnika 3B
34-700 Rabka Zdrój
tel.18 / 267 60 60 w.331; 342
tel./fax: 18 / 267 60 60 w. 349
e-mail: poczta@ptwm.org.pl
www.ptwm.org.pl

O mukowiscydozie w mediach

Kontakt i rejestracja

Poradnia leczenia Mukowiscydozy 

ul. Myśliwska 13, 58-540 Karpacz
Rejestracja tel.: +48 883 358 135, + 48 883 358 138